DNA Fetal

Desde a demonstração de que a constituição cromossômica de um feto podia ser determinada pela análise da cultura das células do líquido amniótico em 1966, o diagnóstico pré-natal vem despertando grande interesse da comunidade científica voltada à medicina. Após quase 40 anos, grandes avanços na área de diagnóstico pré-natal tem sido alcançadas, e cada vez mais se estudam métodos que viabilizem precocemente o diagnóstico de anormalidades fetais por métodos não invasivos. Devido a esses avanços, principalmente na área da biologia molecular, hoje já é possível o diagnóstico de um grande número de desordens genéticas, sejam elas herdadas ou não, em até poucas horas após a coleta do líquido amniótico.

A passagem de células fetais para o sangue materno é um fenômeno bem conhecido há pelo menos 35 anos, e desde então, já se imaginava que essa fonte de material fetal futuramente poderia ser uma ferramenta para detecção de anormalidades relacionadas ao feto. Em 1997, Lo e et al. descreveram pela primeira vez, a presença de DNA fetal no plasma e soro materno. Além disso, os autores destacaram a importância deste achado em relação à fonte de material fetal em sangue materno, o que implicaria em futuramente ser um exame não invasivo para possível diagnóstico de patologias fetais como as cromossomopatias (aneuploidias fetais), desordens genéticas herdadas paternalmente ou de algumas doenças genéticas com modo de herança autossômicas recessivas.
Todos sabem que os seres humanos são identificados pelo sexo. Geneticamente, tanto as mulheres como os homens apresentam 46 cromossomos. Porém o que nos diferencia como sendo do sexo masculino e feminino são os cromossomos sexuais. As mulheres apresentam dois cromossomos X e os homens um cromossomo X e um Y. Portanto, o que determina o sexo é a presença do cromossomo Y (homem) ou não (mulher).

Mulheres que são Rh negativo e que estão sob o risco de gerarem filhos com Rh positivo herdado do pai, estão sob o risco de sensibilizar o seu sistema imune e produzir anticorpos contra as células sanguíneas fetais. Essa condição patológica é chamada de Doença Hemolítica do Recém-nascido ou Eritroblastose fetal. Usualmente, a Eritroblastose fetal ocorre após a segunda gestação ou gestações seguidas de aborto, ou sangramento. Para a determinação do Rh fetal quando a gestante é Rh negativo, depende essencialmente da carga genética vinda do pai, que quando é Rh positivo, pode ser homozigoto (dois alelos iguais) ou heterozigoto (dois alelos diferentes). No caso do genitor ser homozigoto, o bebê vai ser sempre Rh positivo e quando for heterozigoto, há 50% de chance de ser tanto Rh positivo como negativo. Porém, sabe-se que 40% das gestantes Rh negativo geram bebês também negativos. Portanto, nesses casos não há necessidade de cuidados especiais durante a gestação perante o sistema sangüíneo Rh, e desta forma, a gestante pode levar uma gestação mais tranqüila.
Durante a gestação, portanto, sabemos que as células do bebê (DNA fetal) estão circulando no sangue da gestante. Através da técnica de PCR em tempo real, a partir de 5 semanas de gestação (para o Rh após 14 semanas), é possível identificar o sexo do bebê, identificando a presença ou ausência do cromossomo Y no sangue dessa gestante. Já para o Rh fetal, se encontrarmos a presença do gene RHD circulando pelo plasma de uma gestante Rh negativo, presumimos que o feto é Rh positivo. Deste modo, através de técnica não invasiva que é a coleta de sangue periférico materno, pode-se identificar com quase 100% de confiabilidade o sexo e o Rh fetal.

 

 

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